Trečiadienį socialiniuose tinkluose pasklido žinia, kad Kauno klinikose mirė dviejų mėnesių kūdikis, turėjęs Patau sindromą. LRT.lt portalas pateikia svarbiausią informaciją apie šį sindromą ir kaip vyksta jo diagnostika.
Patau sindromas yra reta genetinė liga, kurią sukelia papildoma 13-osios chromosomos kopija, sukelianti sunkius organų ir vystymosi sutrikimus.
STRAIPSNIS TRUMPAI
- Šis sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti sunkius vystymosi sutrikimus.
- Patau sindromas dažniausiai diagnozuojamas dar nėštumo metu.
- Kūdikiai, gimę su Patau sindromu, turi labai prastas išgyvenimo prognozes ir dažniausiai miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis.
- Gydymas yra simptominis, koreguojant tam tikrus defektus, tačiau ligos išgydyti kol kas neįmanoma.
LRT.lt primena, kad trečiadienį socialiniuose tinkluose pasirodė žinia, kad iš ukmergiškių šeimos Valstybės vaiko teisių apsaugos ir įvaikinimo tarnyba neva siekia paimti mirusį kūdikį. Kūdikis turėjo Patau sindromą ir mirė Kauno klinikose. Klinikos informavo, kad dviejų mėnesių kūdikis ligoninę pasiekė išsekęs ir sverdamas mažiau nei du kilogramus. Vėliau pasirodė ir liudijimų, kad kūdikiui galėjo būti nesuteikta reikalinga medicininė pagalba, nes tėvai vengė kreiptis į medikus.
Taip pat skaitykite
LRT.lt portalas pateikia svarbiausią informaciją apie šį sindromą ir kuriuo nėštumo laikotarpiu jis dažniausiai diagnozuojamas.
Medicininės genetikos centro vadovas gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus sako, kad Patau sindromas nėra dažnas. Tai genetinė liga, pažeidžianti organus ir organų sistemas, sukelianti negalią. Pažeidimai matomi tiek išoriškai, tiek tiriant vidaus organus.
Diagnozavus šį sindromą, gali atsirasti veido ir akių patologijos, pavyzdžiui, ciklopija, kai vaikas turi vieną akį vietoj dviejų, galūnių anomalijos, kai vaikutis turi daugiau pirštų ant rankų ar kojų.
Pažeidžiamos ir širdies bei kraujagyslių sistemos, išsivysto intelektinė negalia, gali pasireikšti aklumas bei kurtumas.
Patau sindromo atvejai dažniausiai atsitiktiniai, bet rizika, kad vaikelis turės šį sindromą, padidėja tose šeimose, kai vaiko laukiasi vyresnė nei 35 metų motina, tad besilaukiančioms vyresnėms moterims siūloma gydytojo genetiko konsultacija.
„Kaip ir visiems chromosominiams sindromams arba bent jau didžiajai daliai jų yra būdinga, kad rizika didesnė šeimose, kuriose yra vyresnio amžiaus mama. Dėl to tokioms šeimoms yra siūlomi tyrimai nėštumo laikotarpiu. Patau sindromą turi maždaug vienas iš 5000–8000 gimusių kūdikių, taigi tai nėra dažnas sindromas“, – teigia gydytojas.
Pirmos indikacijos aptinkamos iki 12 nėštumo savaitės
Šis sindromas nėščiajai gali būti nustatomas jau dvyliktąją nėštumo savaitę. Vėliau, apie šešioliktą savaitę, atliekami pakartotiniai tyrimai būklei patvirtinti.
„Tyrimas iš mamos kraujo yra atliekamas iki 12 savaitės. Iki 12 savaitės galime ištirti ir chromosomas ir taip patvirtinti arba paneigti įtarimus, gautus po kraujo tyrimų. Vėliau, apie 16-ą savaitę, iš vaisiaus vandenų galima daryti tyrimą ir žiūrėti. Taigi, tos galimybės Lietuvoje tikrai yra, jokių problemų atlikti tuos tyrimus ir nustatyti iki gimimo“, – sako LRT.lt kalbintas gydytojas.
Genetiko teigimu, nustačius, kad vaisius turi Patau sindromą, situacija pristatoma šeimai. Besilaukianti moteris supažindinama su diagnoze, galimomis gydymo galimybėmis po gimdymo.
„Gydytojai aptaria su šeima, kokia yra prognozė, situacija, kokios yra gydymo galimybės po gimimo laiko ir toliau jau yra šeimos apsisprendimas“, – sako medikas.
Gydytojas sako, jei atsitinka taip, kad vaisiui Patau sindromas nebūna diagnozuotas nėštumo metu, jis nustatomas atlikus genetinius tyrimus po kūdikio gimimo.
Turint šį sindromą išgyvenimo prognozės blogos. Gydytojo teigimu, gimę su šiuo sindromu kūdikiai dažniausiai miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis.
„Ilgiau išgyvena tie vaikučiai, kuriems yra ne taip išreikšti vidaus organų defektai. Vyriausiai mergaitei, kurią mačiau su šiuo sindromu, buvo 12 metų. Ji turėjo sunkią intelektinę negalią, aklumą ir kurtumą. Vaikas visiškai priklausomas nuo slaugos“, – apie išskirtinį atvejį pasakoja genetikas A. Utkus.
Kadangi liga paveikia nervų sistemą ir organus, jos gydymas yra tik simptominis.
„Gydymas visame pasaulyje, ne vien Lietuvos masteliu, yra simptominis. Tai yra tam tikrų defektų korekcija, bet išgydyti, deja, kol kas tokių galimybių nėra“, – teigia prof. A. Utkus.
