Mokslininkai nustatė, kad pakeitus vos vieną pelių patelių embrionų DNR „raidę“, prasideda vyriškųjų lytinių organų ir sėklidžių vystymasis. „Tai yra neįtikėtinas atradimas, nes tokio nedidelio pokyčio – vos vienos DNR raidės iš maždaug 2,8 milijardo – pakako, kad atsirastų dramatiškas poveikis vystymuisi“, – savo pareiškime teigė pagrindinė tyrimo autorė, Izraelio Bar-Ilano universiteto vyresnioji mokslo darbuotoja Nitzan Gonen, tirianti, kaip embriono vystymosi metu apsprendžiama lytis, skelbia Bar-Ilano universitetas.
Ankstyvajame vystymosi etape vyriškų lytinių požymių atsiradimas priklauso nuo dviejų pagrindinių genų: SRY ir SOX9. Pirmasis genas koduoja baltymą, kuris vėliau sąveikauja su antruoju genu ir jį aktyvuoja. SOX9 aktyvacija sukelia grandininę reakciją, paskatinančią sėklidžių ir spermą gaminančių ląstelių vystymąsi.
Dar 2018 m. N. Gonen ir jos kolegos nustatė kitą šiai grandininei reakcijai svarbų DNR fragmentą. Šis stiprinančiuoju veiksniu 13 (Enh13) vadinamas DNR fragmentas veikia kaip SOX9 „įjungimo-išjungimo“ mygtukas. SRY baltymas prisijungia prie šio mygtuko, jį perjungia ir sukelia SOX9 aktyvumo šuolį.
Mokslininkai įtaria, kad šio „įjungimo-išjungimo“ mechanizmo mutacijos žmonių organizme gali turėti įtakos tam tikriems lyties vystymosi sutrikimams, dėl kurių gali atsirasti neatitikimas tarp asmens lytinių chromosomų ir lytinių požymių. Visų pirma paaiškėjo, kad Enh13 gali turėti įtakos tais atvejais, kai XY chromosomų turintiems asmenims išsivysto moteriški požymiai, kaip buvo nustatyta tyrimuose su pelėmis.
Tačiau kai kurie tyrimai taip pat leidžia manyti, kad jis gali turėti įtakos ir būklėms, dėl kurių XX chromosomų turintiems asmenims išsivysto vyriškos lyties požymiai.
Mokslininkai modifikavo Enh13 geną patelių pelių embrionuose, ištrindami tris raides arba įterpdami vieną raidę į tą „įjungimo-išjungimo“ mygtuko dalį, prie kurios prisijungia SRY. Abiejų šių modifikacijų rezultatas buvo toks pats – pelių patelėms išsivystė mažos sėklidės ir vyriški išoriniai lytiniai organai, nors taip pat susiformavo ir šiek tiek kiaušidžių audinio.
Kad susiformuotų vyriški lytiniai organai, mutacija turėjo paveikti abi Enh13 kopijas; ląstelėse yra dvi 17-osios chromosomos kopijos, kuriose yra Enh13 genas. Jei mutacija įvyko tik vienoje kopijoje, XX pelėms susiformavo normalios kiaušidės, o vyriški organai neišsivystė.
Ilgainiui šio tyrimo rezultatai galėtų padėti mokslininkams geriau suprasti, kaip žmonėms atsiranda lyties vystymosi sutrikimai – tam tikros būklės, kurios pasaulyje pasireiškia maždaug 1 iš 4 000 naujagimių. Daugiau nei pusei jų atvejų net ir atlikus baltymus koduojančių genomo dalių nuskaitymą vis dar nėra nustatyta genetinė diagnozė.
